Trisomie 21 – Down-Syndrom

Die Trisomie 21 ist die häufigste diagnostizierte Chromosomenstörung. Etwa 50% aller auffälligen Befunde nach einer Fruchtwasseruntersuchung beinhalten diese Diagnose. Bei dieser chromosomalen Besonderheit ist das 21. Chromosom nicht wie normalerweise zweimal, sondern dreimal vorhanden (Trisomie). Diese Abweichung ist nur in seltenen Fällen erblich bedingt: überwiegend tritt sie spontan bei etwa einer von 650 Geburten auf. Die aus dieser Anlage resultierende Behinderung wird „Down-Syndrom“ genannt. Die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie steigt mit zunehmendem Alter von Frauen an.

Kinder mit Down-Syndrom müssen nicht krank sein. Nur bei einem Teil von ihnen geht diese Behinderung mit schweren organischen Erkrankungen, wie beispielsweise einem Herzfehler, einher. Im Allgemeinen gelten Menschen mit Down-Syndrom als intellektuell beinträchtigt. Allerdings hängen ihre Entwicklungschancen entscheidend davon ab, wie sie emotional angenommen werden und welche Förderung sie erhalten.

Geschlechtschromosomenabweichungen

Zu den am zweithäufigsten diagnostizierten chromosomalen Besonderheiten gehören Geschlechtschromosomenabweichungen, wie das „Turner-Syndrom“, von dem Mädchen betroffen sein können, oder das „Klinefelter-Syndrom“, das bei Jungen auftreten kann (von ca. 2.500 Mädchen hat eines das Turner-Syndrom, ungefähr einer von 650 Jungen hat ein Klinefelter-Syndrom).

Mädchen bzw. Frauen mit Turner-Syndrom haben statt zweier weiblicher Geschlechtschromosomen (XX) nur eines (XO). Aus dieser Variante im Chromosomensatz ergeben sich für die betroffenen Frauen und Mädchen vor allem zwei Folgen: Sie sind meistens unterdurchschnittlich klein und können keine leiblichen Kinder bekommen. Eine zeitgerechte Hormonbehandlung gewährleistet jedoch eine normale körperliche Entwicklung (Pubertät, etc.). Auf die Entwicklung der Intelligenz hat dieses Syndrom keine Auswirkungen. Mädchen mit dieser Besonderheit haben vergleichbare Entwicklungschancen wie Mädchen mit einem sogenannten normalen Chromosomensatz.

Jungen und Männer mit einem Klinefelter-Syndrom haben neben dem Y-Chromosom statt einem (XY) zwei X-Chromosomen in jedem Zellkern (XXY). Die körperliche und geistige Entwicklung von Jungen mit Klinefelter-Syndrom müssen keine Besonderheiten aufweisen. Das einzige Merkmal, das fast immer auftritt, ist die Zeugungsunfähigkeit. Andere Besonderheiten können eine verzögerte Pubertätsentwicklung und eine überdurchschnittliche Körpergröße sein.

Neuralrohrdefekte

Von Neuralrohrdefekten wird gesprochen, wenn der knöcherne Schädel oder die Wirbelsäule nicht vollständig geschlossen sind. Das Alter der Eltern hat keinen Einfluss auf das Zustandekommen von Neuralrohrdefekten.

Am häufigsten (etwa einmal unter 1000 Geburten) treten Defekte am Rückenmark bzw. an der Wirbelsäule auf. Sie werden „Spina bifida“ (gespaltene Wirbelsäule) oder „offener Rücken“genannt und können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Ein Teil der betroffenen Kinder ist von Geburt an querschnittgelähmt. Auch Organe wie Blase und Darm können von dieser Lähmung betroffen sein. Die Behinderung „Spina bifida“ ist im Sinne einer Krankheit nicht heilbar. Der offene Rücken kann jedoch operativ verschlossen werden. Gezielte medizinische Rehabilitation und therapeutische Vor- und Nachsorge ermöglichen aber eine gute Entwicklung der Kinder und können dazu beitragen, ihnen ein selbst bestimmtes Leben zu erleichtern.